Ecografia e test del sangue per la diagnosi prenatale

FELTRE. Nuovo servizio all'unità operativa di Ostetricia e ginecologia del Santa Maria del Prato. Oltre all'ambulatorio genetico e alle indagini invasive prenatali (amniocentesi e vilocentesi), già attive da anni, da quest'anno sono disponibili anche le modalità non invasive. Si chiamano Nips o Test combinato, i due accertamenti che prevedono solo un prelievo di sangue della donna in gravidanza e un'ecografia ostetrica. «Si tratta di indagini non invasive», si spiega dal reparto coordinato dal primario Laura Favretti e dalla capostetrica Edda Cengia, «scelte da donne in gravidanza che desiderano fare diagnosi prenatale ma che preferiscono non sottoporsi ad indagini invasive. Il Nips consiste nello studio del Dna fetale circolante nel sangue materno ed ha un'affidabilità molto elevata nel prevedere il rischio che il feto sia affetto da una delle principali anomalie cromosomiche, tra cui la più nota è la sindrome di Down. Il Test combinato prevede invece un esame ecografico e un prelievo di sangue materno per dosare alcune proteine prodotte in gravidanza. I risultati ottenuti vengono inseriti in un algoritmo che dà come risultato il rischio statistico di anomalia cromosomica».

Ad occuparsi di questa metodica, in particolare sono Arnaldo Padovani, eccellente ecografista ostetrico, e la collega Rodica Cojoca. Entrambi sono test di screening e non diagnostici, si evidenzia dal reparto, e non sono a carico del sistema sanitario nazionale, quindi prevedono il pagamento della prestazione, contrariamente ad amniocentesi e villocentesi offerte gratuitamente se la donna ha un'età biologica attempata, cioè superiore ai 35 anni di età, o se esistono altri fattori di rischio documentati.

«Nel caso degli esami non invasivi, se il risultato dei test indica un rischio superiore a una soglia predefinita, alla donna viene consigliato di procedere con l'amniocentesi per confermare e approfondire il risultato». Il ricorso alle indagini invasive, quelle come amniocentesi e prelievo dei villi coriali, entrambe non esenti da complicanze, è via via aumentato negli anni, proporzionalmente al numero di donne in età avanzata. Nel corso del 2015 sono state ben quattro le mamme con età superiore ai 44 anni che hanno messo alla luce un bimbo. Su un numero di parti di circa settecento nascite in un anno al Santa Maria del Prato, amniocentesi e villocentesi sono state eseguite per circa centocinquanta gravide. Dagli ultimi dati, quelli del 2015, elaborati in ostetricia a Feltre, è emerso che l'età materna prevalente si attesta nel range fra i 30 e i 34 anni, ma non manca una consistente percentuale di donne ultratrentacinquenni alle quali queste indagini sono proposte gratuitamente per età.

Oltre agli esami invasivi per escludere alterazioni cromosomiche e altre malattie del bambino in gestazione, e ora anche gli esami non invasivi con alta attendibilità di risultato, al dipartimento materno-infantile (quello che unisce pediatria e ostetricia) è attivo il servizio di consulenza genetica. Per due volte alla settimana, si propongono incontri informativi ad accesso libero per tutte le donne che hanno necessità di chiarimenti sulla diagnosi prenatale, oltre che colloqui individuali per tutte le gravide che si sottopongono a diagnosi prenatale invasiva e consulenze su altre problematiche. Nel 2015 si sono rese oltre duecento prestazioni, tra colloqui e consulenze.

Laura Milano